Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat

Autor:	Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Dina Torres-Gonzáles, Jackeline Zevallos-Murgado, Leonor Contreras-Aguilar, María Luisa Fajardo-Loo
Jazyk:	Spanish; Castilian
Rok vydání:	2016
Předmět:	duplicación 4q duplicación parcial 4q trisomía parcial 4q síndrome de duplicación parcial 4q Public aspects of medicine RA1-1270 Anesthesiology RD78.3-87.3 Gynecology and obstetrics RG1-991 Pediatrics RJ1-570 Internal medicine RC31-1245
Zdroj:	Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, Vol 5, Iss 1 (2016)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2305-3887 2663-113X
DOI:	10.33421/inmp.201685
Popis:	Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20 de la madre con un cariotipo 46, XX t(4;20) (q21;q13.1) de novo. El cariotipo del probando mostró una duplicación del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 (Trisomía parcial 4q). El fenotipo fue alterado, presentando diversas malformaciones congénitas craneofaciales y de órganos internos, condiciones adversas que condujeron a su precoz fallecimiento. Este caso de Duplicación 4q o Trisomía parcial 4q es el primero que se detecta en nuestra institución, se realizó un estudio cromosómico familiar para investigar el compromiso hereditario y detectar posibles portadores, también fueron determinados sus riesgos para brindar así una adecuada consejería genética.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/c40524cefac5436b988c7ecbd61ed29e Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ