Persistence of persistent pulmonary hypertension of the newborn: A case of de novo TBX4 variant

Autor:	Stephanie M. Tsoi, Kirk Jones, Elizabeth Colglazier, Claire Parker, Hythem Nawaytou, David Teitel, Jeffrey R. Fineman, Roberta L. Keller
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2022
Předmět:	genetics neonatal lung disease pediatrics pulmonary arterial hypertension Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system RC666-701 Diseases of the respiratory system RC705-779
Zdroj:	Pulmonary Circulation, Vol 12, Iss 3, Pp n/a-n/a (2022)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2045-8940
DOI:	10.1002/pul2.12108
Popis:	Abstract We present a case of a late preterm infant placed on extracorporeal life support in the first day of life for persistent pulmonary hypertension of the newborn. Developmental arrest, pulmonary vascular hypertensive changes, and pulmonary interstitial glycogenosis were present on lung biopsy at 7 weeks of age. Pulmonary hypertension has persisted through childhood. Genetic testing at 8 years identified a novel mutation in TBX4.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/3fac05cae6894bd78dead81451f4a2f2 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.