A de novo paradigm for male infertility

Autor: M. S. Oud, R. M. Smits, H. E. Smith, F. K. Mastrorosa, G. S. Holt, B. J. Houston, P. F. de Vries, B. K. S. Alobaidi, L. E. Batty, H. Ismail, J. Greenwood, H. Sheth, A. Mikulasova, G. D. N. Astuti, C. Gilissen, K. McEleny, H. Turner, J. Coxhead, S. Cockell, D. D. M. Braat, K. Fleischer, K. W. M. D’Hauwers, E. Schaafsma, Genetics of Male Infertility Initiative (GEMINI) consortium, L. Nagirnaja, D. F. Conrad, C. Friedrich, S. Kliesch, K. I. Aston, A. Riera-Escamilla, C. Krausz, C. Gonzaga-Jauregui, M. Santibanez-Koref, D. J. Elliott, L. E. L. M. Vissers, F. Tüttelmann, M. K. O’Bryan, L. Ramos, M. J. Xavier, G. W. van der Heijden, J. A. Veltman
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Druh dokumentu: article
ISSN: 2041-1723
DOI: 10.1038/s41467-021-27132-8
Popis: Germline de novo mutations can impact individual fitness, but their role in human male infertility is understudied. Trio-based exome sequencing identifies many new candidate genes affecting male fertility, including an essential regulator of male germ cell pre-mRNA splicing.
Databáze: Directory of Open Access Journals