| Autor: |
Inês Rua, Rita Ribau, Mariana Fonseca Silva, Elsa Martins |
| Jazyk: |
English<br />Spanish; Castilian<br />Portuguese |
| Rok vydání: |
2022 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, Vol 38, Iss 4 (2022) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
2182-5181 |
| DOI: |
10.32385/rpmgf.v38i4.13499 |
| Popis: |
A trimetilaminúria ou “síndroma do cheiro a peixe” é uma doença metabólica rara, considerada subdiagnosticada, devida ao défice da enzima flavina mono-oxigenase 3. Esta patologia tem como sintomas a presença de odor a peixe após a ingestão de alimentos contendo precursores de trimetilamina. Não apresenta outros sintomas físicos de relevo, mas pode representar consequências importantes a nível social e psicológico. O conhecimento da patologia e o seu diagnóstico precoce permite reduzir o impacto nocivo a estes níveis, através da adoção de estratégias para reduzir a sintomatologia. Este artigo apresenta um caso clínico de uma doente, do sexo feminino, com seis anos de idade, com trimetilaminúria, realçando a importância da consulta de saúde infantil e juvenil, realizada nos cuidados de saúde primários, para a valorização das queixas apresentadas pelos familiares e para a identificação precoce de patologias raras, mas com potenciais complicações a longo prazo. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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