| Autor: |
F. González, M. Bala, M. Saucedo, L. Bandeo, G. Pacio, A. Chertcoff, L. De Francesco, L. León Cejas, M.S. Pacha, C. Uribe Roca, O. Martínez, M. Fernández Pardal, R. Reisin, P. Bonardo |
| Jazyk: |
Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2023 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Neurología, Vol 38, Iss 2, Pp 82-86 (2023) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
0213-4853 |
| DOI: |
10.1016/j.nrl.2020.04.026 |
| Popis: |
Resumen: La arteriopatía autosómica dominante cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía es una enfermedad autosómica dominante de pequeños vasos causada por mutaciones del gen NOTCH3. Típicamente se presenta con migraña, eventos isquémicos cerebrales recurrentes y trastornos cognitivos. Las crisis epilépticas son inusuales como manifestación inicial, pero aún más infrecuente es su presentación como status epilepticus no convulsivo1. Se presenta una serie familiar de 3 casos con esta arteriopatía, entre los cuales 2 de ellos tuvieron status epilepticus como manifestación de la enfermedad. Abstract: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an autosomal dominant small-vessel disease caused by mutations of the NOTCH3 gene. It typically presents with migraine, recurrent brain ischaemia, and cognitive disorders. Seizures rarely present as the initial manifestation, with non-convulsive status epilepticus being even less frequent. We present a series of 3 related patients with this arteriopathy, 2 of whom presented status epilepticus as a manifestation of the disease. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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