Combination of Gonadal Dysgenesis and Monosomy X with a Novo Translocation (13,14)

Autor:	Hanane Latrech, Houssein Madar, Ahmed Gaouzi
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2018
Předmět:	Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology RC648-665
Zdroj:	Case Reports in Endocrinology, Vol 2018 (2018)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2090-6501 2090-651X
DOI:	10.1155/2018/3796415
Popis:	Turner syndrome is a common sex chromosome disorder characterized by complete or partial absence of an X chromosome. The spectrum of its clinical features and cytogenetics are various. We report new chromosomal formula revealed by DSD and associated with translocation (13,14). To our knowledge, this is the first case of 45X, t(13;14) de novo translocation as a variation of Turner syndrome in a patient with this clinical presentation.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/dd34dc78c9be4f43856415e1360016e2 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.