| Autor: |
Rosado-Jiménez Laura, Mestre-Terkemani Younes, García-Aliaga Ángeles, Marín-Vera Miguel, Macías-Cerrolaza José Antonio, Sarabia-Meseguer María Desamparados, García-Hernández María Rosario, Zafra-Poves Marta, Sánchez-Henarejos Pilar, Ayala de la Peña Francisco, Alonso-Romero José Luis, Noguera-Velasco José Antonio, Ruiz-Espejo Francisco |
| Jazyk: |
English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2023 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 288-297 (2023) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
2628-491X |
| DOI: |
10.1515/almed-2023-0032 |
| Popis: |
El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) presenta un patrón de herencia autosómica dominante en genes de susceptibilidad al cáncer y su riesgo está principalmente vinculado a mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, la implementación de paneles genéticos mediante secuenciación masiva en la práctica asistencial, ha ampliado el espectro mutacional de este síndrome hereditario y el número de variantes de significado clínico desconocido (VUS) detectadas en los estudios genéticos. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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