Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura
| Autor: | Susana Gómez-Rojas, Jorge Enrique Aristizábal-Duque, Luisa Fernanda Muñoz-Fernández, María Paula Sarmiento-Ramón, María del Pilar Pereira-Gómez |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, Vol 73, Iss 1, Pp 142-148 (2022) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0034-7434 2463-0225 |
| DOI: | 10.18597/rcog.3806 |
| Popis: | Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exoma clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP). Conclusiones: en este caso, la realización de exoma clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6 del gen STAG3 asociada a la IOP. Palabras claves: hipogonadismo, insuficiencia ovárica primaria, disgenesia gonadal, autoinmunidad, secuenciación del exoma completo. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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