Expression of p190 BCR-ABL fusion gene in a patient with chronic myeloid leukemia Expressão do rearranjo gênico BCR-ABL com ponto de quebra na região menor do gene BCR em um paciente com leucemia mielóide crônica

Autor: P. V. B. Carvalho, Gustavo J. Lourenço, Maristela Zocca, K. B. B. Pagnano, Irene Lorand-Metze, Carmino A. De Souza, Carmen S. P. Lima
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2003
Předmět:
Zdroj: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Vol 25, Iss 3, Pp 173-176 (2003)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1516-8484
1806-0870
DOI: 10.1590/S1516-84842003000300009
Popis: A minority of chronic myeloid leukemia cases have breakpoints in the minor cluster region (m-bcr) of the BCR-ABL gene. We report on a patient with Ph-positive and m-bcr breakpoint at diagnosis. She was treated with hydroxyurea and interferon-alpha. Two years later, she developed a lymphoid blast crisis and died shortly after. We discuss herein the different forms of the BCR-ABL oncogene, its products, and the possible influence of them on the clinical outcome of patients with the disease.A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal e caracteriza-se pela presença da translocação cromossômica entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, o denominado cromossomo Ph. Esta translocação determina a fusão dos genes BCR e ABL. Os diferentes pontos de quebra no gene BCR determinam a síntese de proteínas com diferentes pesos moleculares pelo gene BCR-ABL. Nós relatamos o caso de uma paciente portadora de LMC com ponto de quebra cromossômico na região menor do gene BCR. Foi tratada com hidroxiuréia e interferon alfa. Dois anos após o diagnóstico desenvolveu crise blástica linfóide e evoluiu rapidamente para o óbito. Nós discutimos nesta apresentação as diferentes formas do gene BCR-ABL e seus produtos e a possível influência dos mesmos na evolução clínica dos pacientes com a doença.
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