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RESUMEN: La rabdomiólisis resulta de la destrucción del tejido muscular con liberación de sus componentes a la circulación sistémica, lo que puede ser potencialmente grave. Sus causas pueden ser adquiridas o hereditarias (genéticas-metabólicas), y según los mecanismos fisiopatológicos se han clasificado en causas metabólicas (falla en la producción de energía), estructurales (miopatías estructurales o distrofias), por alteración en la bomba de calcio y causas inflamatorias. Independiente de la causa de la rabdomiólisis, la vía final común es la injuria del sarcolema, ya sea por aumento del calcio intracelular o por falla de la producción de energía, lo que conduce a la necrosis de la fibra y, consecuentemente, la liberación a la circulación de electrolitos y proteínas intracelulares. Las anormalidades metabólicas más frecuentemente reportadas con rabdomiólisis son la deficiencia de Carnitina Palmitoil transferasa II (CPT II), defectos de glicólisis y recientemente se han descrito mutaciones en el gen de Lipina 1 (LPIN1). Ante un episodio de rabdomiólisis se deben descartar inicialmente trastornos adquiridos potencialmente tratables, para luego dar paso a estudios de miopatías estructurales o metabólicas. Respecto al manejo, en fase aguda tiene como objetivo preservar la función renal y restaurar anormalidades metabólicas, a través de un aporte precoz y adecuado de volumen, asegurando una adecuada diuresis, y en situaciones de acidosis o hiperkalemia extremas, debe considerarse la hemodiálisis o terapias de reemplazo renal continuas. Se debe tener en consideración, complicaciones graves en este cuadro clínico, como la coagulación intravascular diseminada y síndromes compartimentales que pueden requerir fasciotomías múltiples precoces. Específicamente, en mutaciones en gen de LPIN1, causantes de hasta el 50% de los episodios de rabdomiólisis en edad pediátrica, las estrategias terapéuticas deben ser dirigidas a la prevención y tratamiento precoz del catabolismo, a través del aporte de soluciones intravenosas con elevadas concentraciones de glucosa. ABSTRACT: Rhabdomyolysis results from the destruction of muscle tissue and the release of its components into the systemic circulation, which can be potentially serious. Causes can be acquired or hereditary (genetic-metabolic), and according to the pathophysiological mechanisms have been classified into metabolic causes (failure in the production of energy), structural (structural myopathies or dystrophies), by abnormalities in the calcium pump and inflammatory causes. Regardless of the cause of rhabdomyolysis, the common final mechanism is the sarcolemma injury, either by increased intracellular calcium or by failure of energy production, which leads to fiber necrosis and, consequently, the release to the circulation of electrolytes and intracellular proteins. Metabolic abnormalities most frequently reported with rhabdomyolysis are Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II), glycolysis defects, and mutations in the Lipin 1 gene (LPIN1), which have been described recently. Under an episode of rhabdomyolysis, potentially treatable acquired disorders should be ruled out initially, and then studies of structural or metabolic myopathies should be carried out. Regarding management, in acute phase aims to preserve renal function and restore metabolic abnormalities, through an early and adequate volume, ensuring adequate diuresis, and in situations of extreme acidosis or hyperkalemia, should be considered hemodialysis or therapies of continuous renal replacement. Consideration should be given to serious complications in this clinical picture, such as disseminated intravascular coagulation and compartment syndromes that may require early multiple fasciotomies. Specifically, in mutations in the gene of LPIN1, which cause up to 50% of episodes of rhabdomyolysis in the pediatric age, therapeutic strategies should be directed to the prevention and early treatment of catabolism, through the use of intravenous solutions with high concentrations of glucose. Palabras clave: Miopatías metabólicas, rabdomiólisis, Keywords: Metabolic myopathies, rhabdomyolysis |
