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Resumen: Antecedentes y objetivo: Las tubulopatías primarias son raras y se presentan habitualmente en la edad pediátrica. Avances recientes en diagnóstico genético y tratamiento han cambiado su historia natural. Este estudio presenta el espectro clínico de una serie de tubulopatías primarias diagnosticadas en una Unidad de Nefrología Pediátrica y ofrece datos de seguimiento a largo plazo sobre crecimiento, filtrado glomerular estimado y complicaciones intercurrentes. Pacientes y métodos: Estudio observacional en 53 pacientes con tubulopatías primarias y defecto genético identificado: síndrome de Gitelman (36%), acidosis tubular renal distal (15%), cistinuria (11%), raquitismo hipofosfatémico ligado al X (7%), síndrome de Dent-Lowe (7%), cistinosis (6%), y uno o 2 casos de otras tubulopatías. Se recogieron datos demográficos, analíticos y clínicos al diagnóstico, durante la evolución y en el momento del estudio. Resultados: La edad (mediana y rango intercuartílico) al diagnóstico fue de 5,08 años (1,33-8,50). Las manifestaciones de presentación más frecuentes fueron descompensaciones metabólicas asociadas a procesos intercurrentes (40%) y talla baja (38%). La talla (media ± DE) fue de −1,39 ± 1,49 al diagnóstico y 1,07 ± 1,54 tras un seguimiento de 18,92 (6,25-24,33) años. Dieciséis (32%) desarrollaron filtrado glomerular estimado |
