Novel homozygous nonsense mutation in the P5′N‐1 coding gene as an alternative cause for hereditary anemia with basophilic stippling

Autor:	Martin Kirschner, Inga Rebecca Heinen, Steffen Koschmieder, Licinio Manco, Celeste Bento, Thomas Eggermann, Ingo Kurth, Edgar Jost, Tim H. Brümmendorf, Roland Fuchs
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2022
Předmět:	basophilic stippling hemolysis hereditary anemia pyrimidine 5‐nucleotidase (P5′N‐1) deficiency Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 3, Pp n/a-n/a (2022)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.5501
Popis:	Abstract Hereditary pyrimidine 5‐nucleotidase (P5′N‐1) deficiency is a very rare disorder. Here, we describe a new mutation in a Turkish family. Although functional tests have not been performed, our findings confirm that the homozygous mutational state leads to clinical manifest P5′N‐1 deficiency, while heterozygosity does not lead to hemolysis or anemia.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/e326d79000324b459096688139339b65 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.