Lisencefalia asociada a síndrome de Miller-Dieker: reporte de caso

Autor: Eduardo Ponce-Nájera, Frinée P. Domínguez-Alvarado, César Cardona-Martínez, Karla K. Aguirre-González
Jazyk: English<br />Spanish; Castilian
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Anales de Radiología, México, Vol 21, Iss 3 (2022)
Druh dokumentu: article
ISSN: 2604-2053
DOI: 10.24875/ARM.20000090
Popis: La lisencefalia se caracteriza por la ausencia (agiria) o reducción (paquigiria) de las circunvoluciones cerebrales, causada por una migración neuronal anómala en el neocórtex. Presentamos el caso de un varón de ocho meses de vida con presencia de frente prominente, orificios nasales en anteversión, labio superior prominente, micrognatia, retraso en el desarrollo psicomotor, crisis epilépticas caracterizadas por espasmos en flexión, con diagnóstico previo de síndrome de West, quien es referido a nuestro servicio para valoración por medio de resonancia magnética, donde se identificó la presencia de lisencefalia asociada con síndrome de Miller-Dieker.
Databáze: Directory of Open Access Journals