A Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome with autosomal recessive inheritance Descrição de uma família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere com herança autossômica recessiva
| Autor: | José Augusto Malheiros, Sarah Teixeira Camargos, José Teotonio de Oliveira, Francisco E.C. Cardoso |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2007 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 65, Iss 1, Pp 32-35 (2007) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0004-282X 1678-4227 |
| DOI: | 10.1590/S0004-282X2007000100008 |
| Popis: | We report the first Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome. The presence of consanguineous marriages and illness affecting three sisters and one niece support an autosomal recessive transmission. The age at onset of the illness ranged from 12 to 20 years old. The time interval between hearing loss and involvement of other cranial nerves varied from 3 to 12 years. MRI demonstrated bulbar atrophy and also high intensity signal at T2 weighted and fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences.Descrevemos a primeira família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere. Os pacientes são três irmãs e uma sobrinha provenientes de casamentos consangüíneos, o que fortalece a hipótese de transmissão autossômica recessiva. A idade de aparecimento dos sintomas variou entre 12 e 20 anos. A latência entre a perda auditiva e o envolvimento de outros nervos cranianos variou de 3 a 12 anos. O estudo de imagem por ressonância magnética demonstrou atrofia bulbar além de alteração de sinal nas seqüências ponderadas em T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery). |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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