| Autor: |
Bárbara Cardoso, Inês Gomes, Petra Loureiro, Conceição Trigo, Fátima Ferreira Pinto |
| Jazyk: |
English<br />Portuguese |
| Rok vydání: |
2017 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Revista Portuguesa de Cardiologia, Vol 36, Iss 3, Pp 155-165 (2017) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
0870-2551 |
| DOI: |
10.1016/j.repc.2016.09.009 |
| Popis: |
Resumo: Introdução: A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma patologia com transmissão essencialmente autossómica dominante, expressão clínica variável e penetrância incompleta. O rastreio familiar tem por objetivo identificar a ocorrência ou o risco de desenvolvimento da doença nos parentes em primeiro grau do caso índex. As normas de orientação da ESC e da ACCF/AHA recomendam a avaliação dos familiares em idade pediátrica a partir dos 10‐12 anos. Objetivos: Avaliaram‐se os resultados de um programa de rastreio pediátrico de MCH familiar e o valor preditivo do estudo genético nexte contexto. Foi ainda aferida a penetrância fenotípica ao longo do tempo de seguimento destas crianças. Métodos e resultados: Foram incluídas 20 crianças pertencentes a dez famílias (2004‐2013). Três das crianças constituíram‐se como o caso índex, sendo as restantes parentes em primeiro grau de um doente com MCH (80% sexo masculino; idade mediana = 10 anos). Catorze crianças eram portadoras de mutação de um gene sarcomérico (70%; idade mediana = 8 anos). Sete (50%) dos 14 portadores de mutação apresentavam fenótipo positivo na primeira avaliação.Foram definidos como «familiares em risco» aqueles com teste genético positivo, mas com fenótipo normal à apresentação. Após 3,5 ± 0,8 anos de seguimento, duas das crianças fenótipo negativo portadoras de mutação (gene MYBPC3) desenvolveram MCH, aos dez e 15 anos de idade (28% de taxa de penetrância). Conclusões: A penetrância de MCH em crianças com fenótipo normal à apresentação foi de 28% após 3,5 anos de seguimento. Tal sublinha a importância da avaliação longitudinal dos portadores de mutação de genes sarcoméricos, independentemente da presença de fenótipo patológico. Abstract: Introduction: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is most often of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance and variable expression. The main purpose of family screening is to identify relatives with unrecognized HCM and to monitor those at risk for disease, in order to minimize complications and to assess risk of sudden cardiac death. The ESC and ACCF/AHA guidelines on the diagnosis and management of HCM recommend the screening of child relatives from the age of 10‐12 years. Objectives: We studied the outcome of clinical screening and genetic testing of child probands and relatives ( |
| Databáze: |
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| Externí odkaz: |
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