Syndrome de régression embryonnaire des testicules: à propos de 6 cas

Autor: Hanane Latrech, Mohammed El Hassan Gharbi, Abdelmjid Chraébi, Ahmed Gaouzi
Jazyk: English<br />French
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: The Pan African Medical Journal, Vol 18, Iss 250 (2014)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1937-8688
DOI: 10.11604/pamj.2014.18.250.3819
Popis: Le syndrome de régression embryonnaire des testicules ou anorchidie bilatérale congénitale (ABC) est un syndrome très rare défini par l'absence complète de tissu testiculaire chez un patient présentant un caryotype masculin normal. Le phénotype est variable en fonction du moment où la régression gonadique survient in utero. Actuellement, son déterminisme reste encore mystérieux mais sa survenue familiale est un argument pour suggérer une étiologie génétique. Nous en rapportons six cas, illustrant la variabilité phénotypique et décrivant la démarche et les nouveaux marqueurs diagnostiques ainsi que la conduite à tenir thérapeutique.
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