Heterogeneidade Molecular da Deficiência em Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) na População Portuguesa
| Autor: | Licínio Manco, Celeste Bento, Luís Relvas, Tabita Maia, Maria Letícia Ribeiro |
|---|---|
| Jazyk: | English<br />Portuguese |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Acta Médica Portuguesa, Vol 35, Iss 13 (2022) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0870-399X 1646-0758 |
| DOI: | 10.20344/amp.17584 |
| Popis: | Introdução: A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é o defeito enzimático mais comum no mundo, afetando mais de 500 milhões de pessoas. Em Portugal, a frequência populacional da deficiência de G6PD no sexo masculino foi estimada em cerca de 0,5%, e desde o ano 2000 têm vindo a ser descritas diversas variantes G6PD causadoras da deficiência. O principal objetivo deste estudo foi melhorar o conhecimento sobre a heterogeneidade molecular da deficiência de G6PD na população portuguesa. Material e Métodos: Análise retrospetiva do perfil mutacional de 138 indivíduos não-aparentados de naturalidade portuguesa (101 homens e 37 mulheres), sem ascendência subsaariana conhecida, diagnosticados com deficiência de G6PD entre 1994 e 2020 na Unidade de Hematologia Molecular do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC). O estudo molecular foi feito por sequenciação direta de Sanger ou análise por PCR-RFLP. Resultados: Identificaram-se 21 mutações patogénicas diferentes. Destas, 20 são mutações missense, que levam à troca de aminoácido, e uma é uma deleção in-frame de 18 nucleótidos no exão 10. As três mutações mais frequentes pertencem ao haplótipo subsaariano G6PD c.376A>G, nomeadamente as variantes G6PD: A- (c.202G>A; p.68Val>Met) (58,6%), Betica (c.968T>C; p.323Leu>Pro) (12,1%) e Santamaria (c.542A>T; p.181Asp>Val) (4,3%). Conclusão: Existe uma elevada heterogeneidade molecular da deficiência de G6PD em Portugal. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|