| Autor: |
Silas Ramos Furquim, Bianca Linnenkamp, Natália Quintella Sangiorgi Olivetti, Fernando Rabioglio Giugni, Layara Fernanda Vicente Pereira Lipari, Fernanda Almeida Andrade, José Eduardo Krieger |
| Jazyk: |
English<br />Portuguese |
| Rok vydání: |
2023 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 120, Iss 10 (2023) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
1678-4170 |
| DOI: |
10.36660/abc.20230174 |
| Popis: |
Resumo Os testes genéticos para cardiomiopatia dilatada (CMD) apresentam uma positividade de até 40%, mas há uma grande heterogeneidade genética e outros desafios decorrentes de expressividade variável e penetrância incompleta. O heredograma é fundamental para diferenciar os casos de CMD esporádica e familiar, por meio da avaliação do histórico familiar. A CMD familiar apresenta um rendimento maior nos testes genéticos, mas a CMD esporádica não exclui a possibilidade de causa genética. Alguns genes têm fenótipos específicos, sendo o gene da Lamina ( LMNA ) o mais fortemente associado a um fenótipo de arritmias malignas e quadros de insuficiência cardíaca (IC) avançada. A presença de uma variante genética causal também pode ajudar na avaliação prognóstica, identificando quadros mais graves e com menores taxas de remodelamento reverso em comparação com indivíduos com genótipo negativo. As diretrizes atuais recomendam a avaliação e aconselhamento genético em indivíduos com CMD, além do rastreamento em cascata nos familiares de primeiro grau nos casos em que há uma ou mais variantes identificadas, sendo uma oportunidade para o diagnóstico e tratamento precoces. Familiares com genótipo positivo e fenótipo negativo são candidatos à avaliação seriada, com periodicidade que varia conforme a idade. O genótipo também auxilia na indicação individualizada de cardiodesfibrilador implantável e em recomendações quanto à atividade física e planejamento familiar. Estudos em curso esclarecem progressivamente os detalhes das relações genótipo/fenótipo de um grande número de variantes e fazem com que a genética molecular esteja cada vez mais presente na prática clínica. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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