Investigación multidisciplinar y traslacional en enfermedades raras

Autor: Santiago Rodríguez de Córdoba, Carmelo Bernabéu
Jazyk: English<br />Spanish; Castilian<br />Portuguese
Rok vydání: 2018
Předmět:
Zdroj: Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, Vol 194, Iss 789, Pp a468-a468 (2018)
Druh dokumentu: article
ISSN: 0210-1963
1988-303X
DOI: 10.3989/arbor.2018.789n3010
Popis: Dentro de las enfermedades raras, las enfermedades hereditarias constituyen un grupo mayoritario que incluye las ocasionadas por mutaciones en un solo gen (monogénicas) o aquellas ocasionadas por más de un gen (poligénicas). Descubrir que un determinado gen se asocia con el desarrollo de una patología se ha convertido en un paradigma de la investigación biomédica actual que tiene enormes repercusiones en la práctica clínica. Así, el diagnóstico molecular, basado en la búsqueda de mutaciones en los genes asociados a una patología, no solo se ha convertido en un refuerzo imprescindible del diagnóstico clínico, sino que frecuentemente aporta criterios a ese diagnóstico que permiten un manejo personalizado de los pacientes. Sin embargo, nos hemos familiarizado tanto con términos como genes, genoma humano o secuenciación de ADN que frecuentemente olvidamos que la identificación de un gen como responsable de una enfermedad es a menudo solo el punto de partida de un largo proceso cuyos objetivos fundamentales son establecer los mecanismos moleculares que determinan la patología y el desarrollo de estrategias que la eviten o la remedien. En este artículo revisaremos los avances recientes en dos patologías raras, una poligénica, el síndrome hemolítico urémico atípico, y otra monogénica, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, para ilustrar el modelo de investigación multidisciplinar que caracteriza a la investigación biomédica actual y cómo el conocimiento generado en esta área se ha trasladado a la práctica clínica.
Databáze: Directory of Open Access Journals
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