Esclerosis Tuberosa: presentación de un caso clínico

Autor:	Susana Rivera García, Ana Arévalo Gómez, Fernando de la Iglesia Martínez
Jazyk:	English<br />Spanish; Castilian<br />Galician<br />Portuguese
Rok vydání:	2021
Předmět:	esclerosis tuberosa placas de shagreen angiofibromas epilepsia Medicine Internal medicine RC31-1245
Zdroj:	Galicia Clínica, Vol 82, Iss 1, Pp 26-29 (2021)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	0304-4866 1989-3922
DOI:	10.22546/59/2518
Popis:	La Esclerosis Tuberosa (ET) ó Complejo Esclerosis Tuberosa es un trastor- no genético autosómico dominante que afecta a niños y adultos. Se debe a la ausencia parcial o total de la expresión de los genes TSC1 (hamartina) o TSC2 (tuberina), lo que genera disfunción orgánica por crecimiento de hamartomas en sistema nervioso central, riñón, corazón, pulmón y piel. Un seguimiento protocolizado nos ayuda a confirmar el diagnóstico así como a identificar precozmente complicaciones clínicamente significati- vas. Nos permite además identificar portadores de mutaciones entre los familiares y realizar eficazmente labores de consejo genético
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/1de019c7404346828a73c5dbd6b5d10e Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ