P287: Familial testing allows reclassification of CCDC22 variant in neonate with Ritscher-Schinzel syndrome-2
| Autor: | Chelsi Rose, Elizabeth Mizerik, Nichole Owen, Casey Thornton, Chaya Murali, Lorraine Potocki |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2024 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101183- (2024) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 2949-7744 |
| DOI: | 10.1016/j.gimo.2024.101183 |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|