Síndrome de borjeson-forssman-lehmann: relato de um caso
| Autor: | Marli Wojciechowski, Carlos Severo Dutra-Filho, Ana Cristina Pereira da Costa, Luiz Fernando Laser, Roberto Giugliani, Newra Tellechea Rotta, Lygia Ohlweiler |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 1986 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 44, Iss 3, Pp 289-292 (1986) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1678-4227 0004-282X |
| DOI: | 10.1590/S0004-282X1986000300010 |
| Popis: | Apresentamos um caso de síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogonadismo, aparência facial grotesca, microcefalia, orelhas grandes, obsesidade e convulsões. Além desses achados, comuns aos demais casos descritos na literatura, o paciente apresentava hiperglicemia e aminoaciduria. Assim, concluímos que a presença dessas alterações e a má evolução do caso, com morte ainda no primeiro ano de vida, contribuem para ampliar o espectro fenotípico da síndrome de Bõrjeson-Forssman-Lehmann. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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