| Autor: |
Sousa Patrícia F. de, Salas Ingrid R., Crisóstomo Manoela C. C., Oliveira Elisa Fontenelle de, Azulay Rubem David, Kac Bernard K. |
| Jazyk: |
English<br />Portuguese |
| Rok vydání: |
2003 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Anais Brasileiros de Dermatologia, Vol 78, Iss 4, Pp 477-481 (2003) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
0365-0596 |
| Popis: |
A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|
