Acidúria glutárica tipo 1: variabilidade fenotípica. Estudo de seis pacientes
| Autor: | CASELLA ERASMO BARBANTE, BRESOLIN ANTÔNIO UMBERTO, VALENTE MARCELO, DANIEL DURVAL ANIBAL, MACHADO JOSÉ JORGE, VIEIRA MARIA APARECIDA, TENÓRIO ADRIANA GOMES, CHAMOLES NESTOR |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 1998 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 56, Iss 3B, Pp 545-552 (1998) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0004-282X 1678-4227 |
| Popis: | Estudamos seis pacientes com acidúria glutárica tipo I, em quatro famílias. Observamos variações intensas na apresentação clínica, mesmo entre elementos da mesma família. Três pacientes evoluiram sem alterações até o início das anomalias neurológicas, que se manifestaram como encefalite-símile, no primeiro ano de vida. Uma criança apresentou atraso precoce do desenvolvimento, sem episódios agudos de descompensação. Dois pacientes não têm alteração cognitiva; um deles apresenta leve tremor associado a quadro coreoatetóide desde o primeiro ano de vida, enquanto o outro teve apenas duas crises convulsivas afebris quando lactente. Três crianças apresentam distonia como sequela, não sendo capazes de sentar ou firmar a cabeça. Os seis pacientes apresentam macrocrania e a neles tomografia computatorizada de crânio demonstra aumento dos espaços liquóricos em regiões fronto-temporais. O estudo dos ácidos orgânicos urinários dos pacientes demonstra elevação dos níveis do ácido glutárico. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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