Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in a Chilean population
| Autor: | Blanco Rafael, Arcos-Burgos Mauricio, Paredes Mónica, Palomino Hernán, Jara Lilian, Carreño Hernán, Obreque Victor, Muñoz M.A. |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 1998 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Genetics and Molecular Biology, Vol 21, Iss 1 (1998) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1415-4757 1678-4685 |
| Popis: | A população urbana Chilena contemporânea deriva da mistura de ameríndios nativos com espanhóis, apresentando uma incidência média de fissura labial não sindrômica associada ou não a fissura palatina (NSCLP) de 1,8 por 1000 nascimentos vivos. A análise de segregação complexa usando o programa de computador POINTER foi feita em 249 pedigrees estendidos, distribuídos em 202 famílias simplex e 47 famílias multiplex obtidas de probands de NSCLP afetados (157 homens e 92 mulheres). Esses pedigrees deram origem a 326 indivíduos afetados e mais de 1454 parentes. Oito modelos hipotéticos foram examinados e comparados pelo teste c 2 log2 razão de máxima verossimilhança. Os modelos que postulam que NSCLP não era transmitida nestas famílias foram rejeitados, assim como os modelos que postulam apenas um componente multifatorial (P < 0,0001). O modelo que postula não haver componente poligênico para a transmissão não pôde ser rejeitado mas o modelo de não transmissão do efeito mais importante foi rejeitado (P < 0,0001). Entre os modelos do locus mais importante apenas o modelo recessivo de transmissão foi rejeitado, enquanto que as heranças codominante e dominante sem um componente multifatorial não puderam ser excluídas. O modelo não restrito sugere que a freqüência do alelo de suscetibilidade a NSCLP no locus mais importante é 0,0037 e sua penetrância é de 92%. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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