SINDROMUL PRADER WILLI IDENTIFICAT PRIN TEHNICA MS-MLPA (METHYLATION SPECIFIC MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION)
| Autor: | Simona Loredana Vasilache, Adelina Micheu, Claudia Bănescu, Valeriu Moldovan, Carmen Duicu, Ionela Maria Paşcanu, Oana Mărginean |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2017 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Romanian Journal of Pediatrics, Vol 66, Iss 4, Pp 283-286 (2017) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1454-0398 2069-6175 |
| DOI: | 10.37897/RJP.2017.4.13 |
| Popis: | Sindromul Prader-Willi (SPW) reprezintă o afecţiune genetică complexă, multisistemică, cauzată de lipsa expresiei genelor din regiunea q11.2-q13 a cromozomului 15 patern. Există trei subtipuri genetice majore în SPW: deleţia paternă din regiunea 15q11-q13 (70% dintre cazuri), disomia uniparentală maternă (25-30%) şi defecte de amprentare (1-3%). Clinicienii se confruntă cu provocarea de a discerne mai clar între PWS clasic şi diferitele sindroame PW-like (SPWL). Este necesar un diagnostic molecular, pentru a explica aceste asemănări genetice şi pentru a oferi consiliere genetică şi tratament adecvat. Prezentăm cazul unui pacient în vârstă de 6 ani, cu hipotonie severă, dificultăţi de hrănire în perioda neonatală, cu întârzierea dezvoltării neuromotorii, hiperfagie şi obezitate (IMC: +4.66 DS). Analiza genetică cu tehnica MS-MLPA (methylation specific multiplex ligation dependent probe amplification) relevă o metilare aberantă a insulei CpG. Este important de menţionat faptul că un diagnostic precis al SPW şi o abordare multidisciplinară timpurie sunt esenţiale pentru gestionarea eficientă pe termen lung, pentru prevenirea complicaţiilor şi îmbunătăţirea calităţii vieţii acestor pacienţi. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|