Smith-magenis syndrome: A rare case report

Autor:	Rupam Sinha, Harshvardhan Jha, Debarati Deb, Mainak Datta
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2022
Předmět:	17p11.2 chromosome genetic mental retardation rai1 gene sleep disturbances Medicine
Zdroj:	Journal of Family Medicine and Primary Care, Vol 11, Iss 3, Pp 1191-1194 (2022)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2249-4863
DOI:	10.4103/jfmpc.jfmpc_1279_21
Popis:	Smith-Magenis syndrome is a rare genetic disorder involving multiple body systems, along with mental retardation and sleep disturbances. It is attributed to micro deletion at 17p11.2 chromosome region encoding for RAI1 gene. This article presents a case report of a 7-year-old patient having this rare syndrome along with his genetic analysis.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/1a1a3f4c3a274feeb5a8b80c858c3889 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.