Associação de miopatia com ataxia e piramidalismo: estudo de dois irmãos

Autor: Newra Tellechea Rotta, Ana Brizolara, Cláudia Vallandro, Armênio dos Santos Farias, Ney Artur V. C. Azambuja, Bernardo Brodtmann, Judith Vilgas
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 1974
Předmět:
Zdroj: Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 32, Iss 3, Pp 246-252 (1974)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1678-4227
0004-282X
DOI: 10.1590/S0004-282X1974000300012
Popis: São estudados os casos de dois irmãos examinados em Serviço de Neurologia Infantil por apresentarem dificuldade para manter o equilíbrio estático e dinâmico. Ao exame foi assinalado déficit estrutural, deficiência mental, distrofia muscular, síndrome piramidal e síndrome cerebelar. Os casos foram estudados do ponto de vista clínico, laboratorial, radiológico, eletromiográfico, psicológico e genético. É feita a discussão diagnóstica considerando miopatia autossômica recessiva da cintura pélvica e miopatia ocular associada a ataxia.
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