A rare case of pediatric cardiomyopathy: Alström syndrome identified by gene panel analysis

Autor:	Valentina Spinelli, Francesca Girolami, Chiara Marrone, Veronica Consigli, Maria Iascone, Silvia Passantino, Giulio Porcedda, Giovanni Battista Calabri, Luciano De Simone, Iacopo Olivotto, Giuseppe Santoro, Silvia Favilli
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2020
Předmět:	Alström syndrome dilated cardiomyopathy next generation sequencing Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 12, Pp 3368-3372 (2020)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.3327
Popis:	Abstract Genetic investigation of early‐onset Dilatative cardiomyopathy phenotype, including molecular autopsy, is the key to appropriate recognition and management of rare etiologies and atypical presentations and to offer genetic counseling to the family.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/a1839f6f9f5b438fa2629f0563cfa98f Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.