Distribuição de Polimorfismos de Base única (SNPs) no gene de TNF-alfa (-238/-308) entre pacientes com TB e outras pneumopatias: marcadores genéticos de susceptibilidade a ocorrência de TB? Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) of the TNF-alpha (-238/-308) gene among TB and nom TB patients: susceptibility markers of TB occurrence?

Autor: Martha Maria de Oliveira, Jocilea C. S. da Silva, Joseane F. Costa, Lúcia Helena Amim, Carla C. S. Loredo, Hedi Melo, Luiz F. Queiroz, Fernanda C. Q. Mello, José Roberto Lapa e Silva, Afrânio Lineu Kritski, Adalberto Rezende Santos
Jazyk: English<br />Portuguese
Rok vydání: 2004
Předmět:
Zdroj: Jornal Brasileiro de Pneumologia, Vol 30, Iss 4, Pp 371-377 (2004)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1806-3713
1806-3756
DOI: 10.1590/S1806-37132004000400012
Popis: INTRODUÇÃO: Fatores genéticos podem desempenhar um importante papel na susceptibilidade à tuberculose (TB) ativa, e polimorfismos de base única (SNPs) em diferentes genes que codificam para citocinas têm sido descritos e associados com doenças. OBJETIVOS: Investigar o quanto polimorfismo na região promotora do gene que codifica para TNF-alfa (-238 e -308) estão associados a ocorrência de TB ativa. MÉTODOS: SNPs dentro do gene de TNF-alfa foram analisados por PCR- RFLP em dois grupos de indivíduos: pacientes com TB (n = 234) e pacientes com pneumopatias não TB (n = 113). RESULTADOS: Neste estudo, o alelo -238A esteve associado significantemente com susceptibilidade à ocorrência de TB e gravidade das formas clínicas (p = 0,00002; OR = 0,15; IC = 0,06-0,36). Por outro lado, o alelo -308A esteve associado significantemente com a proteção a outras formas de doença pulmonar (p = 0,02; OR = 1,95; IC = 1,07-3,58). CONCLUSÕES: Estes resultados preliminares sugerem a importância de estudos genéticos na ocorrência da TB. São necessários outros estudos para melhorar a compreensão sobre a patogênese do M. tb.BACKGROUND: Host genetic factors may play a role in the susceptibility to active tuberculosis (TB), and several polymorphisms in different cytokine coding genes have been described and associated with diseases to date. OBJECTIVES: To investigate whether polymorphisms within the promoter region of the TNF-alpha (-238/-308) coding genes are associated to the occurrence of active TB. METHODS: SNPs within the TNF-alpha gene were analyzed by PCR-RFLP among two groups of individuals: patients with TB (n = 234, and patients non TB (n = 113). RESULTS: In this study, the presence of the -238A allele was associated with susceptibility to TB disease occurrence and severity (p = 0,00002; OR = 0,15; IC = 0,06-0,36. On the contrary, the -308A allele was associated with protection to the occurrence of another pulmonary diseases. CONCLUSIONS: These results suggest the importance of genetics studies on TB occurrence. Further studies are needed pursuing a better understanding of the human pathogenesis of M. tb.
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