Apert syndrome in a newborn with premature fusion of skull bones, a rostral nose, and cleft palate: A case report

Autor:	Navid Faraji, Rasoul Goli, Reza Atharifar, Noushin Shahmirza
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2024
Předmět:	Apert syndrome case report genetic disorder neonate Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 8, Pp n/a-n/a (2024)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.9298
Popis:	Key Clinical Message This case details a term neonate with Apert syndrome, featuring webbed digits, FGFR2 mutations, skull bone fusion, a rostral nose, and cleft palate. The neonate displayed acrocephaly, a flat skull back, a prominent forehead, and syndactyly, confirming Apert syndrome. It emphasizes the need for early recognition and intervention.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/e18049ea88dd45e68c6a5e30b57c54e5 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.