| Autor: |
Sandra Leistner, Maria L. S. Pereira, Ângela A. Fachel, Antônio C. Burlamaque-Neto, Carla Streit, Liana Morari, Luciane C. Lima, Luiz C. S. da Silva, Márcia G. Petry, Tiago S. Carvalho, Úrsula Matte |
| Jazyk: |
English<br />Portuguese |
| Rok vydání: |
2022 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
2357-9730 |
| Popis: |
Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial em muitos casos. O objetivo deste artigo é descrever os protocolos de diagnóstico molecular utilizados no laboratório de genética molecular do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que visam, em sua maioria, a utilização de técnicas atualizadas e especializadas de biologia molecular no Brasil, para permitir não apenas a caracterização do genótipo dos pacientes afetados mas também para melhorar o aconselhamento genético através do uso de técnicas e estratégias mais sensíveis e mais confiáveis para a detecção de portadores e para o diagnóstico pré-natal em gestações futuras. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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