家族性糖尿病中线粒体tRNALeu（UUR）基因突变的发生率及临床特点
| Autor: | 张 庆 曾瑞萍 杜传书 修玲玲 程 桦 |
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| Jazyk: | čínština |
| Rok vydání: | 1997 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban (1997) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1672-3554 |
| Popis: | 摘 要 应用PCR-RFLP方法,对140例有家族史的糖尿病患者的线粒体t RNA1eu(UU R)基因n t3243A→ G 突变进行筛查, 结果发现6例( 4. 3% )该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为: ①呈母系遗传,②起病早( < 40岁) ,③多消瘦( BM I < 24 mg /m2 ) ,④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗,⑤多伴有神经性耳聋。本研究 提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率; 在临床上属于另一种糖尿病亚型。 |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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