Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

Autor:	Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Ruth Barrientos-Marca, Dina Torres-Gonzales, Jackeline Zevallos-Murgado, Leonor Contreras-Aguilar, María Luisa Fajardo-Loo
Jazyk:	Spanish; Castilian
Rok vydání:	2016
Předmět:	Cromosoma 17 Deleción intersticial 17p Síndrome de deleción 17p11.2 egión cromosómica Smith-Magenis Síndrome de Smith-Magenis Public aspects of medicine RA1-1270 Anesthesiology RD78.3-87.3 Gynecology and obstetrics RG1-991 Pediatrics RJ1-570 Internal medicine RC31-1245
Zdroj:	Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, Vol 5, Iss 2 (2016)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2305-3887 2663-113X
DOI:	10.33421/inmp.201670
Popis:	Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes. La deleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en la región 17p11.2 está relacionada a la aparición de características fenotípicas comunes a una condición genética conocida como Síndrome de Smith-Magenis. La deleción, en un rango que varía entre
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/152a4cf44adb4c3dbb1152deda9e1db6 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ