Aspectos más recientes en relación con la diabetes mellitus tipo MODY Most recent aspects about type MODY diabetes mellitus

Autor: Ana Ibis Conesa González, Teresa Margarita González Calero
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2012
Předmět:
Zdroj: Revista Cubana de Endocrinología, Vol 23, Iss 2, Pp 186-194 (2012)
Druh dokumentu: article
ISSN: 0864-4462
1561-2953
Popis: Antecedentes: la mejor comprensión fisiopatológica de la diabetes mellitus permite identificar diferentes tipos, entre ellos una variante monogénica denominada por sus siglas en inglés MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Objetivos: describir los aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de los diferentes subtipos MODY. Desarrollo: los pacientes con diabetes tipo MODY presentan un comportamiento similar a la diabetes mellitus del adulto. Se caracteriza por una alteración genética autosómica dominante inherente y primaria a un defecto en la secreción de insulina. Hasta el momento actual se aceptan 9 subtipos de MODY. Los subtipos 1, 3, 4, 5 y 6 afectan a genes que codifican a factores nucleares de trascripción, y el subtipo 2 al gen que codifica a la enzima glucoquinasa. Se caracterizan clínicamente por cuadros que oscilan entre hiperglucemias permanentes, leves o moderadas, con buen pronóstico clínico, y pocas complicaciones, hasta cuadros de hiperglucemias mantenidas acompañadas de complicaciones crónicas precoces y graves. Conclusiones: las personas que padecen diabetes tipo MODY no son tan infrecuentes como se piensa. La correcta y temprana identificación de la enfermedad permitirá una acción terapéutica más racional y adecuada para brindar la posibilidad de mejor calidad de vida de estas personas.Background: a better physiopathological understanding of diabetes mellitus allows identifying its different types such as a monogenic variant called MODY (maturity-onset diabetes of the young). Objectives: to describe the physiopathological, clinical, diagnostic and therapeutic aspects of the different subtypes in MODY diabetes. Development: the patients with MODY diabetes behave similarly to those suffering diabetes mellitus in adults. It is characterized by inherited dominant autosomal genetic alteration which is primary to a defect in insulin secretion. Up to the present, 9 subtypes are accepted. The subtypes 1,3,4,5 and 6 affect gens coding for nuclear transcriptional factors whereas subtype 2 affects the gen coding for glycokinase enzyme. From the clinical viewpoint, they are characterized by conditions ranging from permanent, slight or moderate hyperglycemias, with good clinical prognosis and low complications, to sustained hyperglycemias accompanied by early chronic and serious complications. Conclusions: the people suffering MODY diabetes are not as uncommon as one might think. The correct and early detection will allow taking quick, adequate and more rational therapeutic actions to provide the patients with a better quality of life.
Databáze: Directory of Open Access Journals
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