Molecular characterization and reclassification of a 1.18 Mbp DMD duplication following positive carrier screening for Duchenne/Becker muscular dystrophy

Autor:	Cinthya J. Zepeda‐Mendoza, Jordan E. Bontrager, Camille F. Fisher, Amber McDonald, Jaya K. George‐Abraham, Linda Hasadsri
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2022
Předmět:	DMD Duchenne muscular dystrophy duplication dystrophinopathy Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 7, Pp n/a-n/a (2022)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.6008
Popis:	Abstract A 2‐month‐old male patient harboring a duplication of DMD exons 1–7 classified as pathogenic by an outside institution presented with mildly elevated creatine phosphokinase (CK); molecular breakpoint analysis by our laboratory reclassified the duplication as likely benign. To date, proband continues to develop normally with decreased CK, further supporting our reclassification.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/1270659793a3440bacd9b40755d7de07 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.