Severe Form of Salih Myopathy Caused by Combination of Two Heterozygous TTN Mutations

Autor:	Milojković M, Jarić M, Stojanović V, Barišić N, Kavečan I
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2024
Předmět:	cardiomyopathies congenital hypotonia exome sequencing muscular diseases salih myopathy titinopathy Genetics QH426-470
Zdroj:	Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 26, Iss 2, Pp 73-76 (2024)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2199-5761
DOI:	10.2478/bjmg-2023-0015
Popis:	Salih myopathy is autosomal recessive hereditary early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy. It is a rare and heterogeneous form of congenital titinopathies (TTN). Affected children have delayed motor development, normal mental development, and in further course dilated cardiomyopathy. Motor functions have a tendency to improve, but death occurs most often before 20 years of age due to arrhythmias.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/ed11ee270471419b87e7b55722e2ed28 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.