Identification of Δ-1-pyrroline-5-carboxylate derived biomarkers for hyperprolinemia type II

Autor: Jona Merx, Rianne E. van Outersterp, Udo F. H. Engelke, Veronique Hendriks, Ron A. Wevers, Marleen C. D. G. Huigen, Huub W. A. H. Waterval, Irene M. L. W. Körver-Keularts, Jasmin Mecinović, Floris P. J. T. Rutjes, Jos Oomens, Karlien L. M. Coene, Jonathan Martens, Thomas J. Boltje
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Communications Biology, Vol 5, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Druh dokumentu: article
ISSN: 2399-3642
DOI: 10.1038/s42003-022-03960-2
Popis: Combined metabolomics, NMR, and, IRIS identify biomarkers of hyperprolinemia type II (HPII) distinct from HPI and similar metabolic signatures as in patients with pyridoxine-dependent epilepsy.
Databáze: Directory of Open Access Journals
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje