| Autor: |
Pérola Grupenmacher Iankilevich, Léa Grupenmacher Iankilevich, Anah Julia Bento Andreoli Gonçalves, Isadora Antunes, Larissa Gemballa, Rafael Victor Mierzwa |
| Jazyk: |
English<br />Spanish; Castilian<br />Portuguese |
| Rok vydání: |
2023 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Revista Brasileira de Oftalmologia, Vol 82 (2023) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
1982-8551 |
| DOI: |
10.37039/1982.8551.20230017 |
| Popis: |
RESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando acomete as células ganglionares da mácula, causa o achado típico da doença, a “mácula em cereja”. A patologia é diagnosticada por meio dos níveis de hexosaminidase A e hexosaminidase total no soro, além análise do DNA do gene HEXA. Este caso relata uma criança com doença de Tay-Sachs cujo diagnóstico foi suspeitado por conta dos achados oftalmológicos. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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