Next-generation sequencing in childhood-onset epilepsies: Diagnostic yield and impact on neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease diagnosis.

Autor:	Kimberly Gall, Emanuela Izzo, Eija H Seppälä, Kirsi Alakurtti, Lotta Koskinen, Inka Saarinen, Akashdeep Singh, Samuel Myllykangas, Juha Koskenvuo, Tero-Pekka Alastalo
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2021
Předmět:	Medicine Science
Zdroj:	PLoS ONE, Vol 16, Iss 9, p e0255933 (2021)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	1932-6203
DOI:	10.1371/journal.pone.0255933
Popis:	Epilepsy is one of the most common childhood-onset neurological conditions with a genetic etiology. Genetic diagnosis provides potential for etiologically-based management and treatment. Existing research has focused on early-onset (
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/0f7f4798607340f6af812a41cc79a33b Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.