| Autor: |
Adys Gutiérrez Díaz, Lourdes Díaz Naranjo, Luis Ramón Rodríguez, Juan Ramírez Díaz, Elizabeth Suárez García, Guillermo Montalván González |
| Jazyk: |
English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2009 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Revista Médica Electrónica, Vol 31, Iss 4, p 0 (2009) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
1684-1824 |
| Popis: |
La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente.The Pelger-Hüet anomaly was described firstly in 1928 by the Holland physician Pelger and its genetic origin was discovered later by the pediatrician Hüet. It is transmitted with a dominant autosomal character and it is a mutation of the gene codifying the plate B receptor. Beginning from this mutation, the alteration of white cells core took place, mainly in neutrophils, with affectations of the nuclear segmentation and chromatin disturbances. We present a patient entering our hospital as a cause of an animal bite, and there were discovered hypolobulated neutrophils in the periferal plate. The familiar character was confirmed with the finding of this alteration in the patient's mother. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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