The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS) A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)
| Autor: | Leonardo Pires Capelli, Márcia Rúbia Rodrigues Gonçalves, Claudia C Leite, Egberto R Barbosa, Ricardo Nitrini, Angela M Vianna-Morgante |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2010 |
| Předmět: |
FXTAS
tremor e ataxia associados ao X frágil síndrome do X frágil distúrbios do movimento tremor essencial ataxia de marcha repetições CGG gene FMR1 fragile X-associated tremor/ataxia syndrome fragile X syndrome movement disorders essential tremor gait ataxia CGG repeats FMR1 gene Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry RC321-571 |
| Zdroj: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 68, Iss 5, Pp 791-798 (2010) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0004-282X 1678-4227 |
| DOI: | 10.1590/S0004-282X2010000500023 |
| Popis: | FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease.A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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