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Introduction: Fatigability is a frequent phenomenon in spinal muscular atrophy (SMA). However, there is a lack of scales designed for and validated in SMA patients to determine the frequency and impact on daily life of physical fatigue and perceived fatigability in these patients. Material and methods: This is an observational cross-sectional study in a cohort of patients older than 14 years with genetically confirmed SMA. We used a new questionnaire (PROfuture) designed to assess physical fatigue and perceived fatigability, and classified patients with SMA according to their functional status as non-sitters, sitters, and walkers. Results: Fifty-one patients completed the questionnaire. More than half of them reported symptoms of physical fatigue, although the frequency and type of symptoms varied between functional groups. Non-sitters reported a greater impact of physical fatigue on daily activities, while walkers more frequently presented fatigue associated with overexertion. Regarding perceived fatigability, non-sitters reported it most frequently when performing activities that involve the upper limbs and axial muscles, followed by sitters. Walkers presented high perceived fatigability in the lower limbs, but lower severity in the upper limbs. Conclusion: Physical fatigue and perceived fatigability in patients with SMA are very frequent and affect activities of daily living. Therefore, their assessment should be included in the routine follow-up of these patients. A holistic approach to the fatigue–fatigability phenomenon in SMA is essential to understanding its pathophysiology and achieving an adequate therapeutic management. Resumen: Introducción: La fatigabilidad es un fenómeno frecuente en la atrofia muscular espinal (AME). Sin embargo, no disponemos de escalas validadas y diseñadas para AME que nos permitan medir la frecuencia y repercusión en la vida diaria de la fatiga física y la fatigabilidad percibida en estos pacientes. Material y métodos: Estudio transversal observacional en una cohorte de pacientes mayores de 14 años con AME con confirmación genética utilizando un nuevo cuestionario (PROfuture) para determinar la fatiga física y la fatigabilidad percibida. Los pacientes se clasificaron según su funcionalidad en non-sitters, sitters y walkers. Resultados: 51 pacientes completaron el cuestionario. Más de la mitad presentaban algún síntoma de fatiga física, aunque la frecuencia y tipo de síntomas variaron según el grupo funcional. Los non-sitter son los que refieren un mayor impacto de la fatiga física en las actividades diarias (37–75%), mientras que los walkers presentan una mayor sensación de cansancio asociado a esfuerzos. Respecto a la fatigabilidad percibida, los non-sitter registran una mayor frecuencia en actividades que implican a miembros superiores (74–100%) y musculatura axial (67–78%), seguidos de los sitters (22–95%). Los walkers presentan elevada fatigabilidad percibida en miembros inferiores (67–87%), pero escasa en los superiores (17%). Conclusión: La fatiga física y la fatigabilidad percibida por los pacientes con AME son síntomas muy frecuentes y afectan a actividades básicas de la vida diaria, por lo que deberían evaluarse en el seguimiento rutinario de los pacientes. Una aproximación holística al fenómeno fatiga-fatigabilidad en la AME es esencial para entender su fisiopatología y realizar un adecuado abordaje terapéutico. |
