Tratamiento de la enfermedad de Pompe
| Autor: | Sergio Andrés Salgado Rueda, Diana Carolina Ramos Martínez, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, Natalia Andrea Pardo Cardozo |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2023 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0120-8748 2422-4022 |
| DOI: | 10.22379/anc.v39i2.1637 |
| Popis: | Introducción: la enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad muscular progresiva, la cual debe ser diagnosticada y tratada de forma oportuna, ya que de esto dependerá el pronóstico, la sobrevida y la funcionalidad de los pacientes con esta condición. Contenidos: el abordaje multidisciplinario incluye tanto una adecuada valoración y soporte nutricional como el inicio del tratamiento modificador de enfermedad a través de la terapia de reemplazo enzimático, que a su vez dependerá de la forma de presentación, la variante genética, el perfil inicial del paciente, las condiciones especiales que puedan existir y las metas propias para cada paciente. Para garantizar un manejo adecuado, se deben realizar estudios de seguimiento con parámetros objetivos, evaluar posibles eventos secundarios e instaurar su manejo en caso de presentarlos. Conclusiones: el pronóstico de esta enfermedad dependerá del inicio oportuno del tratamiento, la implementación de pautas nutricionales adecuadas y el establecimiento del seguimiento de los parámetros clínicos y paraclínicos para cada uno de los pacientes. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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