Síndrome de Bardet-Biedl: série de caso e revisão da literatura
| Autor: | Nathalia Bufolin Toledo, Juliana Borges Risolia Maimone, Alléxya Affonso Antunes Marcos, Eduardo Henrique Morizot Leite, Abelardo de Souza Couto Junior |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian<br />Portuguese |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Brasileira de Oftalmologia, Vol 77, Iss 6, Pp 360-362 |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1982-8551 0034-7280 |
| DOI: | 10.5935/0034-7280.20180079 |
| Popis: | Resumo A Síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, diversos graus de deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. O objetivo desse trabalho é relatar dois casos de síndrome de Bardet-Biedl em pacientes diagnosticados no Instituto Benjamin Constant e fazer uma revisão literária da síndrome. Revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados do PubMed, SciELO, MEDLINE e LILACS. Atualmente não há tratamento para a Síndrome de Bardet-Biedl, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar a gestão da criança através de uma avaliação regular da pressão arterial, peso, estudos de imagiologia renais, exames oftalmológicos e apoio psicológico. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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