Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários
| Autor: | Filipe Daniel Cunha Costa, Cátia Filipa Neto da Silva, Natércia Maria Jardim da Silva, Ana Margarida da Silva Leite, Mário Rui Portilha Antunes da Cunha |
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| Jazyk: | English<br />Portuguese |
| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Gazeta Médica, Vol 7, Iss 4 (2020) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 2183-8135 2184-0628 |
| DOI: | 10.29315/gm.v7i4.327 |
| Popis: | A síndrome de Marfan é uma das doenças hereditárias mais comuns do tecido conjuntivo, maioritariamente de transmissão autossómica dominante. Apresenta uma grande diversidade de manifestações clínicas, sendo clássico o envolvimento musculoesquelético, ocular e cardiovascular, embora seja também frequente o atingimento do pulmão, pele e sistema nervoso central. Descreve-se o caso de uma criança de 7 anos, do sexo masculino, que apresenta várias alterações ao exame objetivo que, juntamente com os achados dos exames complementares de diagnóstico, permitiram o diagnóstico desta síndrome. Trata-se de uma síndrome de Marfan, provavelmente esporádica, dada a ausência de história familiar, o que torna o caso ainda mais raro. O diagnóstico precoce da síndrome de Marfan é fulcral, permitindo diminuir o risco de complicações futuras, nomeadamente cardiovasculares, como a disseção ou rotura da aorta. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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