Nueva mutación en el gen TSC2 protege contra el cáncer colorrectal en población mexicana
| Autor: | Christian O. González-Villaseñor, Angélica A. Ramírez-Guerrero, José M. Moreno-Ortiz, Evelia Leal-Ugarte, Valeria Peralta-Leal, Nelly M. Macías-Gómez |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Gaceta Médica de México, Vol 158, Iss 5 (2022) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0016-3813 2696-1288 |
| DOI: | 10.24875/GMM.22000037 |
| Popis: | Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una enfermedad compleja debido al gran número de factores que influyen en su desarrollo, incluyendo variantes en genes supresores de tumores. Objetivo: Estimar las frecuencias alélicas y genotípicas de las variantes c.3915G>A y c.5371G>A del gen TSC2 en una población mexicana con CCR, así como analizar la asociación con el desarrollo de CCR. Métodos: Se incluyeron 126 muestras de sangre periférica de pacientes con diagnóstico de CCR esporádico y 134 de individuos sanos, considerados como grupo de control. La identificación de los genotipos se llevó a cabo mediante PCR tradicional y digestión enzimática. Todos los individuos firmaron una carta de consentimiento informado. Resultados: El alelo A de la variante c.3915G>A (RM = 0.31, IC 95 % = 0.15-0.69, p = 0.004), así como el haplotipo A/G de las variantes c.3915G>A y c.5371G>A (RM = 0.28, IC 95 % = 0.12-0.68, p = 0.005) mostraron un posible efecto protector contra CCR esporádico. El análisis in silico indicó que ambas variantes generan modificaciones en el proceso de corte y empalme. Conclusión: La presencia de la variante c.3915G>A del gen TSC2 sugiere un posible efecto protector contra CCR esporádico en población mexicana; sin embargo, no se observó esta asociación con la variante c.5371G>A. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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