Compound heterozygosity of a de novo submicroscopic deletion and an inherited frameshift pathogenic variant in the PKHD1 gene in a fetus with bilaterally enlarged and echogenic kidneys, enlarged abdomen and oligohydramnios

Autor:	Takuya Sakyu, Samantha R. Stover, Yue Wang, Patricia Ward, Manisha Gandhi, Michael C. Braun, Ignatia B. Van den Veyver, Weimin Bi
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2023
Předmět:	22q11.21 microdeletion/duplication ARPKD autosomal recessive disorder copy number variants PKHD1 prenatal CMA Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 2, Pp n/a-n/a (2023)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.6692
Popis:	Abstract We present a fetus with bilaterally enlarged and echogenic kidneys. Prenatal testing detected compound heterozygosity for a 0.676 Mb de novo deletion and an inherited pathogenic variant in PKHD1. This is the first case of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) with a prenatally detected disease‐causing PKHD1 deletion.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/051927d1f13244f69c11c6174e04afab Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.