Gonablastoma bilateral en disgenesia gonadal pura o síndrome de swyer
| Autor: | Cristian J. Pérez, Vanessa Blanco, Andrés Rodríguez, José Fernando Polo |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 23, Iss 3 (2014) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0121-7372 2462-991X |
| DOI: | 10.31260/RepertMedCir.v23.n3.2014.716 |
| Popis: | La disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer es un trastorno genético de los cromosomas sexuales caracterizado por ser pacientes de fenotipo femenino pero con genotipo XY, ausencia de tejido gonadal funcional que impide la formación de la hormona antimülleriana y formación normal de estructuras derivadas del conducto de Müller. Esto puede darse por mutaciones de diferentes genes como el SRY del cromosoma Y, importante en el proceso de determinación sexual o como el SOX-9 y el WT-1, claves en la producción de proteínas que intervienen en el mismo proceso. Cursa con gónadas acintadas, estructuras ambiguas que predisponen a neoplasias como disgerminomas y gonadoblastomas. Se recomienda gonadectomía bilateral como se muestra en una paciente de 16 años con fenotipo femenino y genotipo 46XY. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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