Geç Tanılı Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu
| Autor: | AYDIN, Hatip, ÇETİNKAYA, Arda, KARAMAN, Ali, MUTLU, Mehmet Burak, TAKA AYDIN, Ümeyye |
|---|---|
| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 48, Issue: 2 60-62 Zeynep Kamil Tıp Bülteni |
| ISSN: | 1300-7971 2148-4864 |
| Popis: | Rubinstein-Taybisyndrome (RSTS) is a rare genetic disorder, characterized by distinctive facialfeatures, short stature, moderateto severe intellectual disability, and broadthumbs and first toes. It is important to establish an early diagnosis forthese patients in order to ascertain accurate solutions for theproblems they face in the earlystages of life. In this report, we present a case with a late diagnosisof RSTS. Rubinstein-Taybi Sendromu (RSTS) karakteristik yüz bulguları, kısa boy, orta-ağır entelektüel yetersizlik, geniş el ve ayak başparmakları ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Hastaların yaşamlarının ilk yıllarında karşılaştıkları problemlere doğru ve daha çözümcül yaklaşılabilmesi için tanının erken konulabilmesi oldukça önemlidir. Bu yazıda geç tanılı RSTS’li bir olgu sunulmaktadır. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|